达州肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在达州完成实体瘤手术或治疗后，期望了解体内是否还有残留微小病灶的人。
- 在达州发现肿瘤，想一次性全面了解基因信息，为后续选择靶向或免疫治疗方案提供参考。
- 在达州的常规肿瘤基因检测未能找到明确用药指导，希望进行更深入探索的人。
- 肿瘤治疗后，希望通过基因信息动态监控复发风险，进行更精细化的健康管理的人。
- 有明确家族肿瘤史，且自身已确诊肿瘤，希望同时了解遗传风险与治疗靶点的人。
- 医生建议进行更全面的基因分析，以评估对某些特定疗法（如PARP抑制剂）敏感性的情况。
这个检测能查出什么？
您可以将这项检测想象成对肿瘤基因进行的‘人口普查’和‘身份核查’。它主要看两个层面：一是从肿瘤组织本身，查找近两万个基因上所有与肿瘤相关的‘拼写错误’，这包括关键位置的点突变、片段缺失或重复、以及少数基因融合。这些‘错误’可能指向特定的靶向药、免疫治疗或化疗方案的敏感性，还能计算出肿瘤突变负荷和微卫星稳定状态等免疫指标。二是从血液中核查遗传背景，看看这些‘错误’是否也存在于您天生的基因中，这可能关系到遗传风险。特别的是，它还能评估肿瘤细胞的‘同源重组修复’功能是否完好，这个结果与PARP抑制剂的疗效预测密切相关。需要提醒的是，这是一项深度测序，覆盖面广，但任何检测都无法保证100%找到用药靶点。如果肿瘤组织取样不理想（如肿瘤细胞太少），可能会影响检出效果。
检测过程麻烦吗？
检测的第一步是提供样本。根据您的情况，可以从四种组织样本中选择一种：手术或穿刺得到的石蜡切片/组织块、新鲜组织，或者在达州的合作机构直接进行穿刺采样。如果选择邮寄样本，需要确保样本妥善保存。此外，还需要同步提供几毫升的全血样本，用于遗传背景的对照分析。采血通常在常规的医疗机构即可完成，无需特殊空腹准备，过程快速，只有轻微的针刺感。整个过程的核心在于获取合格的肿瘤组织样本，具体操作方式建议您与临床医生详细沟通。样本准备好后，可以联系检测机构安排递送。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的深度测序技术，对基因关键区域的覆盖度高，能够灵敏地检测出低至一定比例的基因变异。检测在专业实验室环境下进行，操作流程标准化，数据经过多轮分析和人工审核，以确保结果的可靠性。所有个人基因数据均会进行加密处理，保护您的隐私安全。需要理解的是，基因检测结果是复杂医学决策的重要参考信息之一，但不能替代医生的综合诊断。当检测结果为阴性或未发现明确靶点时，仍需结合您的具体状况由医生进行综合判断。如果对结果有疑问，建议与医生或遗传咨询师进一步沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测需要同时提供肿瘤组织样本和全血样本，缺一不可。
- 选择组织样本前，请务必与主治医生确认样本的可及性与代表性。
- 石蜡样本需确认保存时间，通常建议在特定年限内。
- 邮寄样本请使用检测机构提供的专用保存液和保温箱，确保冷链。
- 检测为自费项目，费用为27400元，请提前知悉并确认。
- 报告周期约为15个工作日，从样本合格入库起算，特殊情况可能延长。
- 收到报告后，建议与您的医生或专业遗传咨询师共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (9条，均分4.7)
给父亲做的，他是胰腺癌，号称癌王。我们抱着最后希望做了全外显子，价格不菲。虽然没找到成熟的靶向药，但报告详细分析了可能相关的通路和正在进行的临床试验，为我们参加新药试验指明了方向。没有白花钱，它给了我们参与最前沿治疗的机会和一丝希望。
机构回复
感谢您的信任。对于缺乏标准靶向方案的瘤种，全外显子测序在寻找潜在治疗线索和临床试验入组方面具有独特价值。希望能为您的抗癌之路持续提供支持。
作为患者家属，我最关心检测报告会不会泄露家庭成员的遗传风险。咨询时，顾问明确说报告只针对送检样本个体，不会推断或透露其他未检测家人的信息，这个边界划得很清楚，我们觉得有保障。
机构回复
您考虑得非常周到。我们出具的每一份报告均严格基于送检样本的分析结果，不会对您家人的潜在风险进行任何推测或评论。家庭遗传信息的保密与尊重是我们恪守的伦理原则。
妈妈胃癌，做检测是为了看看有没有遗传风险。报告里关于胚系突变的部分解释得很清楚，还用家系图说明，一目了然。咨询师还详细告知了家人需要做哪些筛查，非常贴心。专业性不仅体现在治病，也体现在为整个家族健康考虑。
机构回复
您说得非常好，肿瘤基因检测的意义不仅在于治疗，也在于预防和风险管理。我们很高兴胚系突变分析和遗传咨询服务能为您家族的健康管理提供清晰的指导。如有任何后续问题，请随时联系我们。
检测本身没得说，很专业。就是等待时间比最初说的长了一周，等待期间特别焦虑，天天刷页面看进度。最后结果出来是好的，找到了匹配的药物。如果能更精准地预估时间，或者过程中多几次主动进度推送，体验会更好。
机构回复
非常抱歉因检测周期延长增加了您的焦虑，这是我们服务中的不足，现已优化流程并加强主动推送机制。感谢您的宝贵意见，恭喜您找到匹配方案！
检测速度挺快，但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF，里面有交互式图表，点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要，对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了，可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可！我们投入大量资源开发这个系统，就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
我是结直肠癌患者，检测是为了看看有没有靶向药机会。最大的感受是顾问非常负责，不仅解答检测相关问题，还提醒我要准备好之前的病理切片等材料，避免了我来回跑医院的麻烦。整个服务环节衔接得很好。
机构回复
谢谢您的评价。前期材料准备是否充分直接影响检测的顺利进行，我们的顾问会尽力提醒到位。很高兴能为您省去不必要的奔波。
速度比我预想的快一点，大概12天。报告内容专业性是够的，但对我这种完全不懂的老百姓来说，后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结，但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’，重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化，但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估，在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
检测全面，报告内容扎实，这个价格匹配这个质量，我觉得是合理的。但相比于一些新兴的、只做线上渠道的机构，你们的价格优势不明显。如果能优化一些线下运营成本，把优惠反馈给用户，竞争力会更强。瑕不掩瑜，给4星。
机构回复
感谢您的深度反馈。我们在确保临床服务质量与线下医学支持的同时，也一直在通过技术创新和流程优化努力控制成本。您的意见对我们非常宝贵，我们会认真考虑。
报告出来后，我有很多问题，甚至在不同时间问了客服好几遍。每次接线的客服都能快速调出我的记录，回答前后一致，不用我重复说情况。这种衔接流畅的服务体验，说明他们内部管理很到位，值得信赖。
机构回复
感谢您对我们团队协作效率和系统支持的肯定！我们通过完善的客户关系管理系统，确保为您提供连贯、准确的服务体验。有任何问题，请随时联系我们。
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